JAMA 病例挑战：25 岁成人双侧睾丸萎缩

来自英美两国西费恩辛格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士更进一步在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的发病，我们一起看一看。

该病患是一位 25 岁的异性恋，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起系统语言障碍、射精语言障碍等开展性更高下的一系列临床病征。既往有多动症家族史，服食左旋安非他命/安非他命。更进一步无分娩原先，但对更进一步分娩能力非常重视。

体格检查：身很高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，发育短时间，无外在畸形，无女性化，病患内侧腹腔萎缩，每个均 4 ML（短时间体积共约 20 mL），附睾、精索无精神状态。

根据家族史及体格检查结果，研究室检查如下：

那么，问题来了，作为一名精神科，你会如何研究上述患病？

A: 病患疑很高促性腺激以次开展性减退症（细菌性腹腔系统肝硬化），须要进一步不依DNA核型研究。

B: 病患疑更高促性腺激以次开展性减退症（水肿腹腔系统肝硬化），须要进一步不依尸首MRI检查。

C: 病患激以次水准短时间，应该考虑短暂性胚胎忽视似乎。

D: 病患目前予以外源性孕酮治疗法。

正确无误是 A，你答对了吗？

浅谈两种促性腺激以次

两种促性腺激以次——卵泡诱因以次（FSH）和造血生成以次（LH）是包含α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此提议其各自的生态学特性。在异性恋体内，FSH 可诱因腹腔支持巨噬细胞，从而支持精原巨噬细胞进不依减数分裂增殖及成熟，此外，LH 可诱因腹腔间质巨噬细胞分泌孕酮。

FSH 是胚胎生成的晴雨表，FSH 水准消退往往说明了胚胎生成降更高, 但须要注意，血清 FSH 水准短时间并不近似于胚胎生成短时间。值得注意，当风险评估异性恋胚胎忽视时，FSH 水准以及腹腔体积可用于辨认短暂性无精症（FSH 及腹腔大小短时间）和非短暂性无精症（FSH 消退，腹腔小）。相同研究室，成年异性恋的 FSH 短时间值均限于亦相同，本发病为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 一些公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 一些公司）、1.0-18.0 mIU/mL（卡罗疗养院）。一些组织起来甚至推出了更为具体的短时间值均限于，指出异性恋短时间的 FSH 水准限额在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 水准短时间的前提下，反复推算出、断定结果没适当。1992 年，世界卫生组织起来自荐酶联免疫反应核心技术作为推算出 FSH 水准的金规格。

发病研究

虽然该例病患 FSH 水准短时间，但其促性腺激以次水准消退、内侧腹腔萎缩以及胚胎完全忽视，提示细菌性腹腔系统肝硬化似乎。无精症共约占相比较的 1%，15% 的无精症病患病症有DNA精神状态，常用的有 Y DNA透紊乱和DNA核型精神状态。考虑该例病患最似乎的病症是 Klinefelter syndrome，应该进不依DNA核型研究。

Klinefelter syndrome的发病率共约为 1/500-1/600，病征先兆不类似于, 病患常常在风险评估分娩能力时被病症出，均 10% 在青春期前被明确病症。一般而言 Klinefelter syndrome病患的 FSH 水准很高于 30 mIU/mL，孕酮水准更高于 300 ng/dL，但并不须要要注意的是，FSH 水准轻度消退甚至孕酮水准短时间并不能回避 Klinefelter syndrome的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter syndrome病患浮现无精症，但通过显透镜整块腹腔取精核心技术，大约 2/3 的病患可有效性赚取胚胎，继而通过受精卵胞浆内单胚胎注射进不依体外受精，且不会增加性DNA精神状态DNA给后代的风险。对于显透镜整块腹腔取精术的时机，一些研究者认为，Klinefelter syndrome病程逐渐十分困难，一旦胚胎开始形成，应该尽早不依显透镜整块腹腔取精术，然而不以为然论调而出名尚未订下共识。

与上例阐述的细菌性腹腔系统肝硬化相同，水肿腹腔系统肝硬化的促性腺激以次水准很更高或更高于短时间，孕酮水准同样较更高，即更高促性腺激以次开展性减退症。其病因包括影响下丘脑、垂体系统的各种因以次、有先天性（如 Kallmann syndrome、空蝶鞍syndrome、苍白从容病），也有专一后生（如泌乳以次瘤、脑放疗史）。

外源性获得孕酮将引发下丘脑和垂体的负反馈调节，提很高 FSH 和 LH 水准。但这种疗法同样会抑制内源性孕酮造成，影响胚胎生成。

短暂性无胚胎症的病因包括腹腔或腹腔外伤、腹股沟或盆腔手术史、生殖道感染鼻子、射精管梗阻、先天性内侧结扎缺如（CFTR DNA）、内侧结扎结扎等等。但短暂性无胚胎症病患的 FSH 水准和腹腔大小均是短时间的。

病患预后

随后，通过DNA检测，该例病患确诊患 Klinefelter syndrome，核型精神状态为 47,XXY。在咨询DNA顾问后，病患不依显透镜整块腹腔取精术，后胚胎成功取出并冻存。在接下来几年中，病患逐渐并发性腺系统减退的多种病征，如孕酮水准提很高，随后放弃孕酮替代治疗法。

临床启示

再次，Brannigan 博士特别强调，若异性恋病患 FSH 水准增很高，孕酮水准短时间或很更高，应该考虑示细菌性腹腔系统肝硬化似乎。赢利研究室的 FSH 参考值均限于一般而言比国际标准短时间值限额更很高以辨认胚胎发生究竟损毁。若异性恋病患发挥作用 FSH 水准增很高、内侧腹腔萎缩、胚胎绝对忽视等病征先兆，应该考虑 Klinefelter syndrome的似乎，并进不依DNA核型研究。虽然 Klinefelter syndrome的病征和先兆（FSH 水准增很高）在青春期后便逐渐说明了，但大部分病患在此之后风险评估分娩能力时才被病症出。

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撰稿人： 张开平