【有关单位】2019年9月20日Blood研究精选

【1】恶普遍性血清大家族不确定普遍性著者doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001362在临床上，审计大家族普遍性帕金森氏症不确定普遍性至关关键，因其能够合力区分人群中所恶普遍性不确定普遍性完全相同的幼体。学术研究技术人员对来自冰岛家庭帕金森氏症图表库中所的1600多万人的图表顺利完成归纳，以认识完全相同的血清恶普遍性的大家族不确定普遍性及其潜在的过渡性。在鉴别显露153115位原发普遍性血清恶普遍性病征后，学术研究技术人员通过计算这些病征的391，131位配偶的标准化时发病率(SIR)，来定量大家族相对不确定普遍性(FRRs)。结果阐释，大多数FRRs升高的血清恶普遍性为同一特普遍性，FRRs最高的见于混合肝细胞型霍奇金失智症(SIR=16.7)、淋巴浆肝细胞普遍性失智症(SIR=15.8)和套肝细胞失智症(SIR=13.3)。都有证据若有多种血清恶普遍性之间长期存在多效普遍性关系，特别是慢普遍性淋巴肝细胞乳癌(CLL)与其他B肝细胞和胰脏增生普遍性的大家族不确定普遍性升高有关。【2】CD37高发基因型与弥漫普遍性大B肝细胞失智症doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019001185现阶段，学术研究技术人员见到在Cd37敲除的血清中所，CD37不足之处可抑止形成；也B肝细胞失智症，而且还与弥漫普遍性大B肝细胞失智症（DLBCL）病征的预后不良之外。本学术研究共对137例原发普遍性DLBCL病征顺利完成CD37基因型归纳，除此以外44例起源于睾丸或神经系统的原发普遍性免疫优势核糖体之外普遍性DLBCL(IP-DLBCL）。CD37基因型在IP-DLBCL病例中所的外显率高达23%（10/44），但在非IP-DLBCL病例中所从未扫描到CD37基因型。扫描到的CD37基因型除此以外10个错义基因型、1个不足之处和3个解码核糖体基因型。CD37错义基因型的图表分析和功能归纳阐释，功能普遍性丧失表现位失智症B肝细胞肝细胞内上的CD37肝细胞内表达受损。【3】Weibel-Palade细胞质的邻近肝细胞内质组学阐释VWF黏液的新调控遗传物质doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2019000786Weibel-Palade细胞质(WPB)是一种多种完全相同的神经肝细胞黏液肝微管，可储存调节血管风湿和角化时病变的遗传物质。神经肝细胞活化时触发WPB并能黏液，造成了白肝细胞滚动和血小板捕获之外的粘附分子(分别是P-并不需要以次和血管普遍性血友病遗传物质[VWF])重现于肝细胞表面。虽然未知WPB是一种关键的黏液肝微管，但尚无对WPB有关因以次的年初认识。学术研究技术人员尝试通过用于过氧化时酶APEX2与两个未知的WPB之外肝细胞内(Rab GTPases Rab3b和Rab27a)结合的近距离肝细胞内质组学工具来应付上述问题。结果见到APEX2- rab3b /27a融合相结合物可合理靶向原位神经肝细胞的WPB，而且WPB招募APEX2可使其邻近的肝细胞内发生生物以次化时。对泛以次化时的肝细胞内顺利完成小分子归纳鉴定显露183个WPB之外的肝细胞内。虽然其中所有部分是已美联社的整合到WPB上的遗传物质，但极少都是既往从未见到与WPB微生物学之外的肝细胞内。其中所SNARW互作肝细胞内Munc13-2可特异普遍性的整合到WPB，是有利于拮抗剂诱导的WPB胞吐和VWF黏液的新遗传物质。