分子诊断研究专家韩健：叫停基因测序的是与非

早先两周在的国际间，听完议论超过的就是有关国家守生计生委发通知据悉基因组检验广泛应用的诊疗广泛应用的事。

有关高通量PCR产前诊疗，我并未讨论过不少（参阅作者新浪博客。编者注）。可是对守为政府的突然据悉，还是有些感受毫无疑问和大家倾听。

首先，我忽视据悉是对的。既然国家有相关法律，就要按照法律程序交：日本公司一定会按照程序报批厂商。看上去这是一个很突然的决定，其实也是必然。守为政府也是无奈，他们多次交涉相关日本公司，两三年来一直被顶着。如果不管，一旦落海，法律责任就首先在国家机构。

据悉不是却说新方法不科学，据悉是却说一些日本公司的不合时宜令人担忧，依赖于后果。按照守为政府的解释，高通量PCR的测量仪器，催化剂，软件，都无法经过诊疗实验者，所以据悉。

下图是我以前引介过的美国Sequenom日本公司广泛应用总监演讲的一个幻灯片：

无创产前诊疗的最大弊端就是母血里面胎盘DNA浓度小（平均13%）而且变化覆盖范围宽（2%~35%）。就是却说，有的婴儿血里面胎盘DNA更为多，有的则很少。这就给值得一提的是带给一个很急迫的弊端：如何能准确化学合成分析每个婴儿毒素里面胎盘DNA的浓度？

有关广泛应用弊端，我建议大家去读读无创产前诊疗广泛应用的掀开拓者，香港里面文大学的Dennis Lo的有关综述。据他引介，如果母血里面胎盘DNA占一般来讲DNA半数的10%，那么，多一条21号DNA所带给的“多余”信号仅仅是胎盘DNA的5%。这么稍微的增加能够非常精确的化学合成新方法才能检验到。美国最初做无创产前诊疗的日本公司，也是和Dennis合作伙伴的日本公司，Sequenom，有独特的化学合成新方法，通过检验突变DNA在母血里面的比例来矫正实验误差。

的国际间日本公司是如何化学合成的？来得让我忧虑的是，因为公平竞争剧烈，的国际间日本公司提供无创产前诊疗的费用都远远略低于的国际间的价格。因为Illumina日本公司提供的催化剂价格是一定的，所以利润空间内可用。能把价格增高得这么低，就能够把许多病人标本合并好像一起PCR（pooling), 一次PCR复合的标本越少多，平均价格就越少便宜。的国际间也pool，但是pool的大小不一能够严格诊疗实验者。pool得越少卑劣，检验那5%DNA总和的危险性也就越少低，真阴性的几率就越少大。所以，这两项，的国际间和的国际间比并未走样了，也就来得能够通过严格的诊疗实验者来验证这是切实可行的。

守为政府的这个据悉通知，让我们联想到九十年代初据悉PCR的有关规章。当时据悉PCR诊疗也是因为该广泛应用被滥用，缩减到产物污染普遍，真感染性结果悄悄可见，守生部设法据悉管理制度。

可是，是不是有人想过，当初据悉PCR和今天据悉基因组PCR给里面国生物公共守投入生产业带给了什么不良影响？当初据悉PCR是不是因为无法及时诊疗增加了社会糖尿病患者的半数？据悉PCR是不是使得许多在生物广泛应用零售业大公司的日本公司失去了进到的国际市场的期望？据悉巴氏无创产前诊疗是不是会增加脑瘤生育率？早日准入对科学和社会都有好处。

所以，虽然我提议守为政府有关据悉的规章，但是我来得想要守为政府能网掀开一面，让新广泛应用、新厂商有来得多的期望进到诊疗实践。守为政府据称有“快速通道”，可是，无论是非典，还是禽流感，都验证那个“快速通道”实际上操纵好像不想法，起因太多，不算乳白色。

一个现成的组态就是美国行之有效的CLIA(Clinical Laboratory Improvement Amendments)。 CLIA不归FDA管，而是另外一个对政府机构CMS(The Centers for Medicare Bell Medicaid Services)管，掌管近25万个的实验室。FDA管日本公司投入生产出来的厂商，而CMS则管的实验室咨询服务。只要是有CLIA执照的的实验室，他们自己掀开发设计的制剂、广泛应用等也可以合法进到诊疗，合理收费。

不过，早先FDA也多次据称要介入管理制度CLIA的实验室，因为以前无法快递业务，的实验室咨询服务覆盖范围可用，所以后果可用。一旦落海，不良影响不大。可是过去有了快递业务，一个的实验室的咨询服务对象可以覆盖全国，所以相应的后果也增加了，和日本公司的厂商不相上下。

可是，如果无法CLIA的实验室组态，新广泛应用只有通过了FDA才能进到诊疗，那很可能美国也不会成为公共守生诊疗零售业的创新领导者。美国有4个提供无创产前诊疗的日本公司，无法一个是FDA批准的，都是CLIA。

里面国一定会借鉴美国CLIA组态，据悉厂商，启动咨询服务。这样即能控制后果，也能加速新广泛应用的诊疗广泛应用。掀开放相似CLIA的的实验室管理制度组态，会吸引大量社会资金，提高公共守生质量和稳定性。但愿两会期间有代表设想相关决议。

惊艳体验（摘录新浪微博）：

@求导：据悉厂商，掀开放咨询服务。咨询服务要由行政监督，医生与科学家组成委员会来断定真实性。眼看各种皮包日本公司相继般冒出来号称可以基因组PCR预见健康与可信度及各种病因，还有借钱不赚非君子的PCR日本公司们也忍不住要出自闭症诊疗PCR的时候，再不据悉就要出大乱子了！

@AfterToday：广泛应用完全符合管制的要求是对的。但“如何能准确地分析每个婴儿毒素里面胎盘DNA的浓度？”为最大难题，韩助手，怎么感受您实质上有心呀，哎，多看看史籍吧。却说却说政策不想人其实您不懂。sequenom不pool取样？

@生物广泛应用创新大公司-韩健 完全恢复 @AfterToday 对博文 【守为政府据悉基因组PCR的是与非】的文章： "Sequenom当然pool, 不过无法pool得那么卑劣。我是有心？巴氏乙型糖尿病我不是专家，是家专，两代人的希望。你自己多看看史籍吧。"

@AfterToday：嗯，毒素乙型糖尿病您是家专，拿酶连和时间分辨公平竞争，勇气可嘉。诚然，在无法法规的时候，总有人会不择手段，的国际间能够的是标准和管制。但不能因为据悉就却说的国际间有种种“弊端”。您碰到弊端了？凭什么却说的国际间混得卑劣？有数据？有观察？

@生物广泛应用创新大公司-韩健 完全恢复 @AfterToday 对博文 【守为政府据悉基因组PCR的是与非】的文章： "我并无法却说的国际间有弊端。只是却说据悉有理。无法弊端来得好，按照规章制度报批，有何不妥？我来得想要借机另掀开进到市场的组态，让CLIA组态在的国际间启动。"

@AfterToday：揣测您却说的最大难题是如何准确精确测量胎盘DNA浓度；您回答您是乙型糖尿病家专，却说的国际间比sequenom混得卑劣；揣测您如何其实的国际间混得卑劣；绕回去又却说原文里面的CLIA……您是专家！

@Whale-T：“通知”里面有个第四条。

@聂超Nick：就事论事，韩老师却说的有道理。

@肉体de工程师：CLIA认证对于掀开发设计和投入生产是利于的。

作者简介：韩健，美国HudsonAlpha研究院研究员。从事分子鉴别诊疗网络咨询服务广泛应用的掀开发和自体组库基础科研。