诊断原发性纤毛运动障碍：各种方法如何唯？

对于原发性纤毛运动障碍（Primary ciliary dyskinesia，PCD）的病因而言，目前仍忽视「金标准」的测试法则，因此，其病因主要是依赖于鼻腔氨（nNO）检测、高速视频显微镜分析（HSVMA）、遗传物质已确定和反射光显微镜（TEM）安全检查等法则的综合结果而定，但却鲜有科学界对这些法则的吻合性进行时风险评估。

为此，来自英国政府南安普顿所学校医疗机构 NHS 信托基金原发性纤毛运动障碍中心的 Haarman 眼科医生等进行时了一项科学界，风险评估了不同安全检查法则在病因 PCD 时的吻合程度。发表文章发表在近期的 ERJ 周刊上。

该实用价值科学界的；也是转诊至科学界者所在医疗机构进行时 PCD 病因的 654 例某种程度病变。科学界者风险评估了单个和组合安全检查策略，对于 PCD 病因的诱因和抗原。但并非所有的病变都接受了上述所有的安全检查。

该科学界的主要结果为，HSVMA 有着良好的诱因和抗原（分列 100% 和 93%）。TEM 的抗原为 100%，但有 21% 的 PCD 病变，有着正常的超微结构。nNO（以 30 nL·min－1 为切点）也有着良好的诱因和抗原（分列 91% 和 96%）。而联用 HSVMA 和 TEM 安全检查时的诱因和抗原，则分列 100% 和 92%。

该科学界结果显示，通过联合安全检查的法则进行时 PCD 病因，有着高度的吻合性。单用 HSVMA，也有良好的吻合性，但风险评估者即可有着丰富的专业知识，且往往即可要进行时反复的采样或细胞培养。单用 TEM，有着不太好的抗原，但显然遗漏 21% 的 PCD 病变。nNO（以 30 nL·min−1 为临界值）对于 PCD 的病因也很有希望。

单纯以该 nNO 临界值进行时筛查，有显然错过约 10% 的 PCD 病变，但其与 HSVMA 联合应用，可以减少病变可避免的进一步安全检查。再一，测试中心之间的简化，应是下一步即可必要回避的原因。

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编辑： 王妍